La plateforme de Génomique Fonctionnelle créée en 2012 s’appuie sur les compétences de l’unité en matière de séquençage NGS des patients atteints de maladies rares.

La plateforme met à disposition de la communauté scientifique, académique et industrielle des outils de haute technologie adaptée aux projets de :

• Génotypage haut débit sur puces BeadChip Infinium Illumina.
• Etude de la méthylation du génome humain sur puces Infinium Methylation EPIC-Illumina.
• Préparation et séquençage NGS de librairies d’ADN (séquenceurs MiSeq et NextSeq 550 - Illumina).
• Analyse bioinformatique des données omiques.

Le laboratoire nGERE est équipé d'un spectromètre de masse (Shimadzu LCMS 8045, LC-MS/MS ESI triple quad) permettant l'analyse simultanée de nombreuses molécules impliquées dans diverses voies métaboliques telles que le métabolisme énergétique, le métabolisme des monocarbones, le métabolisme des acides organiques, etc. Afin d'élargir son spectre d'analyse, nous sommes également équipés d'un module complémentaire, le DPiMS, permettant des analyses métabolomiques à partir de biopsies brutes ou de coupes histologiques normalement incompatibles avec ce type d'instrument. Cet appareil nous permet d'analyser et quantifier en routine différents constituants afin d'établir un phénotypage métabolique sur nos modèles cellulaires ou animaux, ou encore d'étudier des cohortes de patients à partir de prélèvement de plasma.

Pour compléter ce phénotypage métabolique, nous disposons par ailleurs de divers instruments de haute technologie tels qu'un oxygraphe à haute résolution pour mesurer in vivo la respiration mitochondriale (Oroboros O2k), d'un lecteur de microplaques à balayage spectral pourvu d'injecteurs automatisés pour une détection en absorbance, luminescence et fluorescence (Molecular devices iD3) et d'une chaîne HPLC (Dionex, Ultimate 3000) nécessaires à l'établissement de profils métaboliques sur l'ensemble de nos modèles d'étude.

L'utilisation d'animaux à des fins scientifiques reste indispensable pour la compréhension des mécanismes physiopathologiques et la recherche de nouvelles thérapies concernant les maladies dégénératives. Notre projet vise à comprendre les mécanismes moléculaires liant les troubles du métabolisme des monocarbones à des pathologies dégénératives du foie, du cœur et du cerveau, mais également les mécanismes impliquant le microbiote intestinal dans la survenue et l'évolution de maladies inflammatoires chroniques de l'intestin. Nos différents modèles expérimentaux utilisant des rongeurs permettent de mener des études à la fois comportementales, physiologiques et pharmacodynamiques.

Ainsi, outre une animalerie hébergeant nos animaux dans le respect des règles d'éthique en vigueur, notre laboratoire dispose à la fois des équipements et des compétences permettant l'exploration fonctionnelle de nos animaux, grâce à des instruments bien spécifiques tels que l'endoscope AIDA (Karl Storz) nécessaire à l'établissement d'un diagnostic par endoscopie colorectale, ou encore une caméra HR couplée à un logiciel ViewPoint (videotracking) dédié à l'acquisition de données générés lors de tests neurocomportementaux.